瑾心是『自閉症覺醒網站』的創辨人和主編。她不僅是一位自閉兒的母親,並擁有麻州大學挪威爾分校( U of Massachusetts at Lowell)的自閉症行為干預的碩士証書。自2007年,她所建立的『自閉症覺醒網站』,詳細刊載美國最新的自閉症醫學研究報告、功能行為分析(FBA)、正統的 Home-Based 挪瑪斯(Lovvas)應用行為干預教學(DTT)前因控制介入 (Antecedent Control Intervention) 至實際的行為支援 (PBS)、言教學 (Verbal Behavior)和不同華人家庭的自閉症心路歷程。

 

她的教導著重活用應用行為分析(ABA) 的科學,DTT 的的離析原則和 Differential Reinforcements、與言語行為(VB) 運用的整合,將自閉症教育生活化;並提供評估的方法,按照孩子不同的成長階段而設計不同的教學內容、鼓勵增強孩子的獨立學習行為,和如何觀察自閉兒的行為動機 (FBA),以提供符合社交期待的替代行為 (PBS),繼而減弱負面的問題行為為要改善自閉兒的社會生存和獨立的功能。

 

『自閉症覺醒網站』,最重要的是要帶出「覺醒」的呼召。藉著開設社區的專題講座,幫助父母瞭解到自閉症不是咒詛,並協助父母同心的面對自閉症,同時輔導夫妻保守在自閉症挑戰中的神聖婚約;並在網上播出視訊的影音教導,喚醒人們重新認識無條件的愛。

∼Acts 3:16

Sing Hallelujah!

Grace wins every time!

 

 

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美國1,866的自閉症個案,有一半跟蹤到罕見的斷裂基因突變!

瑾心
3/21/2016


1,866的自閉症個案有一半跟蹤到罕見的斷裂基因突變!

-轉載註明源於自閉症覺醒網站

2015 年9 月,美國國家科學院學報調查公告,至少有一半的自閉症追溯到大約 200 個斷裂基因的突變,但不是源自父母的任何一方。這些突變完全摧毀早期大腦發育關鍵基因的功能,研究人員進一步的發現,新的"高風險"自閉症基因的清單,可助於確定和指導治療自閉症的許多個別特徵。

這項科學的研究,刊載在美國國家科學院院刊。(下載全文在這裡)。

此項研究是採集1866 個自閉症家庭的 DNA,分析檢視超過 500個基因變化,是已知會增加自閉症風險的。如果有任何其中一個突變,目前已經明白確定 239 號基因是最有可能導致自閉症。

這項研究的結果,也進一步証實自閉症是來自于複雜的相互作用、和共同極微妙的基因改變、以及環境的影響;只有一個因素會導致自閉症的普遍想法被証明是絕對不可能的。

這份精良的 "確認基因突變的名單" 特別能幫助醫生和遺傳學家,使用成為診斷指南和個人化的治療。

自閉症聲言(Autism Speak) ,負責自閉症基因發現專案(genomic discovery program)普萊徹博士(Dr. Mathew Pletcher) 解釋,"這些擴大展開的研究結果,遺傳學可以為自閉症提供大部分有意義的答案,我們可以提供更好的監測、從每個人的具體遺傳斷裂支援深入的健康風險。

自閉症聲言(Autism Speak), MSSNG 計畫旨在向全球自閉症研究世界提供,整合從自閉症家庭收集的,前所未有的 10,000 的全基因組序列。這些基因組承載於谷歌雲平臺上。(見下面的視頻)。

MSSNG: Changing the future of autism through open science. Learn more here.

這項新研究鑒定,高風險突變的基因大部分發生於孩子,不是遺傳於父母的任何一方。像de novo,突變首先發生在母親的卵子、父親的精子、或在胚胎的初期 (三個月以內)。

自閉症聲言 MSSNG 專案,有些研究牽連 de novo的自閉症兒童,突變率較高因父母是高齡。隨著年齡的增長,女人的卵子和男子的精子細胞往往積累這些突變。這些積累的突變,普萊徹博士(Dr. Mathew Pletcher) 注意到,潛在的來源是終生暴露于環境的"污染",例如輻射和有毒的化學品。




相關訊息

老鼠的研究表明孕期的感染影響嬰兒的神經發育,包括自閉症。 



破天荒準確地預測嬰兒有自閉症的最新方法 
該演算法最終正確預測自閉症診斷的兒童,
達到
81% 的精確度和 88%的靈敏性。


經顱磁刺激技術(TMS)在自閉症的科研應用 
目前,TMS的臨床試驗還在進行,
主要是針對成年或者青少年自閉症譜系患者。
但是
,TMS的結果都是初級的結論。


利尿劑治療自閉症-2017年的更新發現 
藉由自閉症兒童評定量表(CARS) ,
綜合的臨床意見改善量表 (CGI-I),
和社交回應量表 (SRS) ,
利尿劑(Bumetanide) 治療有效地改善
小兒年齡的ASD 相關的症狀程度。


2012-2014 左右慣用手的國際科研資料 -尊重自閉症兒童使用左手的中樞神經系統側的反射 
左手?右手?右腦?左腦?

不要輕易相信來自專業卸責的謊言:自閉症兒童不懂是因學習遲緩! 

父母阿,為了你自己還有孩子一生的好處,你不可不知、也不可無知正確的科學證據:
美國的CDC官方于2016 年公吿科學證據,
「幾乎46%自閉症孩子有平均或高於智商85」。
學習遲緩豈是真理?


2016年 正確認識自閉症的最新10項資料 
身為父母,
不可不知,
不可無知。



MMR-三合一疫苗與自閉症的連結-美國醫學協會 (JAMA) 期刊發表了有史以來規模最大自閉症與MMR的研究比較 



一種隱藏的障礙:談感覺統合障礙和治療 



有史以來規模最大的自閉症基因組研究發現: 自閉症若在家庭中運行,專家會很快假設是從他們的父母繼承相同的自閉症易感基因。現在看來,這是不正確的想法。 
這項發現,挑戰了遺傳理論長期以為是的推定。

每5個兒童早期診斷是注意力缺陷多動症 (ADHD) , 有2個又被診斷出患有自閉症 
研究人員調查1500 名兒童 (2011-2012 National Survey of Children's Health),
是年齡 2 至 17 歲有自閉症診斷,
他們的重要發現之一:
More than two out of every five kids diagnosed with both ADHD and autism
had been diagnosed with ADHD first!


自閉症與父母的年齡相關性- 看老媽媽,也研究老爸爸! 
分析樣本超過 570 萬位兒童出生於1985 - 2004、
包括 5 個國家 (丹麥、挪威、瑞士、澳大利亞、以色列)


美國1,866的自閉症個案,有一半跟蹤到罕見的斷裂基因突變! 
只有一個因素會導致自閉症的普遍想法,
被証明是絕對不可能的。


醫生,請極早辨識自閉症! 
美國小兒科學會(The American Academy of Paediatrics)
已經催促小兒科醫生們,在兒童
18 24 個月的按時門診中,
進行篩檢自閉症的評估。


正確篩查並辨識自閉症和失語症 (或表達障礙) 
研究發現罕見的失語症診斷影響近 65%的自閉症兒童的治療正確性!

本目錄中最多閱覽的文章

自閉兒的食物過敏 

值得重視的是,這些孩子的過敏反應,在皮膚的外表上看不出來!!



除汞中毒的現行方法 
如果自閉兒被測出有重金屬中毒,在美國許多的醫生開始使用DMSA

醫生能為自閉兒做什麼? (1) 
一位對的醫生能在自閉兒的身上開啟許多奇妙轉變的作為!

維他命的助益 
特殊兒童的特殊飲食!

什麼是自閉症 
所有的自閉兒都有以下相同的特徵

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